ПРЕНАТАЛЬНА
ДІАГНОСТИКА ВАД РОЗВИТКУ ПЛОДУ
Діагностика. Надзвичайно важлива пренатальна
діагностика вад розвитку плоду з метою вирішення питання про доцільність
виношування такої вагітності. У жіночій консультації формуються групи ризику по
народженню дітей з вродженими вадами та спадковою патологією.
Низький ступінь ризику мають вагітні, у яких в
анамнезі було порушення менструальної функції, два і більше самовільних викидні
в ранніх термінах та загроза переривання даної вагітності.
Середній ступінь ризику - вагітні з патологічним
перебігом даної вагітності (багатоводдя, маловоддя, інфекційні, особливо
вірусні, захворювання у другому триместрі даної вагітності), в анамнезі -
мертвонародження, неонатальна загибель дитини з незрозумілою причиною, шкідливі
фактори на виробництві, вік вагітної старше 35 років.
Високий ступінь ризику - наявність хромосомних
аберацій, народження 1-2 дітей з вродженими вадами розвитку або спадковою
хворобою, перенесене вірусне захворювання у першому триместрі даної вагітності,
вік вагітної старше 38 років, несприятливі соціальні аспекти (група ризику по
СНІД).
У практику впроваджується двохетапний метод
надання спеціалізованої допомоги вагітним жінкам групи високого ризику
народження дітей з вродженою та спадковою патологією:
І етап - формування потоку вагітних у процесі
масового ультразвукового скринінгу та масового скринінгу на рівень
аль-фафетопротеїну в крові;
II етап - селективний скринінг на рівні
медико-генетичного консультування з визначенням ризику народження хворої ди
тини, проведення пренатальної діагностики, в тому
числі із застосуванням інвазивних методів.
Всі вагітні жінки повинні пройти обстеження на
рівень аль-фафетопротеїну в крові у терміні 15-19 тижнів вагітності та УЗД у
20-21 тиждень вагітності. Якщо рівень альфафетопротеїну не відповідає нормі для
даного терміну вагітності, слід провести поглиблене обстеження з метою
виявлення причини.
Усі вагітні у віці 35 років та старші, а також
жінки, в анамнезі у яких було народження дітей з вадами розвитку,
мертвонародження, викидні повинні пройти генетичне обстеження (селективний або
вибірковий скринінг). Генні та хромосомні захворювання плоду можна
діагностувати шляхом біопсії плодових оболонок. Можливе отримання клітин плоду
шляхом ам-ніоцентезу та аспірації навколоплодових вод, отримання крові плоду
шляхом кордоцентезу (пункції судин пуповини плоду).
Якщо діагностована вада розвитку плоду, ставлять
питання про переривання вагітності.
Одним з методів первинної профілактики вроджених
вад розвитку плоду та спадкових захворювань є метод преконцеп-ції.
Медико-генетичне консультування, проведене до
зачаття, дозволяє почати лікування майбутніх батьків ще до початку вагітності
та забезпечити найбільш сприятливі умови для зачаття та виношування майбутньої
дитини.
Дуже важливо вирахувати фактор часу запліднення,
бо запліднення сперматозооном "старої" яйцеклітини може призвести до
утворення неповноцінної зиготи і розвитку плоду з аномаліями.
Високу ефективність має вживання вітамінів, а
також відмова від куріння, вживання алкоголю протягом кількох місяців до
запліднення.
