ПЕРВИЧНЫЕ
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
Первичные
иммунодефицита — это нарушения в иммунной системе, с которыми человек
рождается. Они чаще всего проявляются в первые месяцы жизни, в некоторых
случаях первые проявления возникают в подростковом возрасте, или, еще реже, у
взрослых. Больные с тяжелыми первичными иммунодефицитами умирают, как правило,
в детском возрасте. При умеренных и легких клинических проявлениях первичных
иммунодефицитов больные могут достигать взрослого возраста. Вместе с тем, практически
во всех случаях первичного иммунодефицита прогноз неблагоприятный.
Таким
образом, первичные
иммунодефициты —это нарушения, связанные с генетическими дефектами в развитии
иммунной системы, которые рано или поздно приводят к тем или иным клиническим
проявлениям. Сегодня в Международной классификации болезней четко выделены в качестве
нозологических единиц 36 первичных иммуноде-фицитов. Вместе с тем, по данным
литературы, их описано около 80, и для многих из них определен
молекулярно-генетический дефект, лежащий в основе нарушения функции иммунной системы. Это очень важный
момент с точки зрения верификации диагноза и прогнозирования заболевания на
этапе эмбрионального развития.
Ниже
приведена упрощенная классификация первичных иммунодефицитов, основанная-на структурной локализации
дефекта в том или ином звене системы иммунитета.
Классификация первичных иммунодефицитов
I. Дефицит
гуморального иммунитета:
1.
Сцепленная с Х-хромосомой агамма(гипогамма)глобулинемия
(Брутона);
2.
Общий вариабельный иммунодефицит (общая вариабельная
ги-погаммаглобулинемия);
3.
Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей (медленный
иммунологический старт);
4.
Избирательный дефицит иммуноглобулинов
(дисгаммаглобу-линемия);
II. Дефицит
клеточного звена иммунитета:
1.
Синдром Ди Джорджи (гипо-, аплазия тимуса);
2.
Хронический слизисто-кожный кандидоз. \\\. Комбинированные
Т-иВ-иммунодефициты:
3.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит: а) Х-сцепленный;
б) аутосомно-рецессивный;
4.
Атаксия — телеангиэктазия (синдром Луи — Бар);
5.
Синдром Вискотта — Олдрича;
6.
Имунодефицит с повышенным уровнем иммуноглобулина М
(сцепленный с Х-хромосомой);
7.
Иммунодефицит с карликовостью.
IV. Дефицит
системы фагоцитов:
1.
Хронический гранулематоз;
2.
Синдром Чедиака - Стейнбринка - Хигаси;
3.
Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба);
4.
Дефицит экспрессии молекул адгезии.
V. Дефицит системы комплемента.
Врожденный ангионевротический
отек.
