Анемия, обусловленная дефицитом пируваткиназы
Заболевание встречается с частотой 1 на 20 000 новорожденных, передается по аутосомно-рецессивному пути. В эритроцитах человека существуют два изофермента пируваткиназы: ПК-Кд (преобладает в молодых эритроцитах) и ΠΚ-R, (преобладает в старых эритроцитах).
При дефиците пируваткиназы в эритроците нарушаются процессы гликолиза и образования АТФ. Это в свою очередь нарушает транспорт катионов, происходит потеря эритроцитом калия и воды и увеличение содержания кальция, снижается способность эритроцитов менять свою форму, в последующем наступает дегидратация эритроцита и его гемо-лиз. Заболевание проявляется уже в первые годы жизни, характеризуется симптоматикой хронической гемолитической анемии с выраженным ретикулоцитозом, гипербилирубинемией за счет неконъюгированного билирубина, спленомегалией. В общем анализе крови обращает на себя внимание нерезко выраженный микроцитоз с пойкилоцитозом, фрагментацией эритроцитов, но микросфероцитоза и телец Гейнца нет.
Довольно часто заболевание прогрессирует и развивается стойкая и выраженная анемия.
Диагноз верифицируется с помощью определения сниженной активности пируваткиназы в эритроцитах. Осмотическая стойкость эритроцитов нормальная.
