Анемии, связанные с нарушениями метаболизма нуклеотидов
Анемии, связанные с нарушениями метаболизма нуклеотидов, обусловлены снижением активности ферментов, участвующих в метаболизме нуклеотидов в эритроците. Это приводит к угнетению образования АТФ в эритроците, изменению содержания в них К'1', Na* Са^, нарушению функционального состояния мембраны эритроцитов, снижению синтеза глутатиона и укорочению продолжительности
жизни эритроцитов.
В эту группу гемолитических анемий включаются анемии, вызванные следующими нарушениями обмена нуклеотидов в эритроцитах:
• дефицит активности аденилаткиназы;
• гиперактивность аденозиндезаминазы;
• дефицит активности пиримидин-5-нуклеотидазы.
Клинически эти заболевания проявляются хронической гемоли-тической анемией. Дифференциально-диагностические различия между анемиями, обусловленными нарушениями обмена нуклеотидов, детально не разработаны. Верификация диагноза осуществляется путем определения активности указанных ферментов в эритроцитах.
Анемия, обусловленная дефицитом глутатионредуктазы
Глутатионредуктаза — один из ферментов глутатионового цикла. При дефиците этого фермента нарушается синтез глутатиона в эритроците, что снижает способность последнего противостоять повреждающему действию свободнорадикальных и перекисных соединений.
В последние годы появились данные, свидетельствующие о том, что дефицит глутатионредуктазы редко бывает наследственным, а чаще приобретенным, обусловленным дефицитом в пище рибофлавина. Гемолиз эритроцитов обычно наступает спонтанно, реже — провоцируется приемом лекарственных препаратов.
Клинико-лабораторные проявления заболевания следующие:
• нормохромная анемия с ретикулоцитозом в периферической крови и тельцами Гейнца в эритроцитах;
• желтуха с высоким содержанием в крови неконъюгированного
билирубина;
• гиперплазия красного кроветворного ростка (по данным миелог-
раммы);
• повышение содержания в крови железа и снижение гаптоглобина;
• снижение содержания в эритроцитах восстановленного глутатиона.
