Актуальная Медицина

Это важно.

Мы предлагаем удобный сервис для тех, кто хочет купить – продать: земельный участок, дом, квартиру, коммерческую или элитную недвижимость в Крыму. //crimearealestat.ucoz.ru/ Перепечатка материалов разрешена только при условии прямой гиперссылки //allmedicine.ucoz.com/

Statistics

Онлайн всього: 27

Гостей: 27

Користувачів: 0

Чат

Арского синдром ( Aarskog syndreome) Лице-генитальный синдром.

Выделен в отдельную нозологическу единицу в 1970 г D.Aarskog

Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, брахидактилия, щелевидная мошонка, низкий рост.

Клиническая характеристика. Наблюдается различная степень отставание в росте, хотя масса и длина тела детей с синдромом Аарскога при рождении нормальные.

К 1 году становится очевидным замедление роста. У больных круглое лицо. Клиновидный рост, волос на лбу ( « мыс вдовы»), гипертелоризм, широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, широкий фильтр, антимонголоидный разрез глаз, птоз век.

Глазные аномалии включают офтальмоплегию, страбизм, астигматизм, увеличенную роговицу. Характерны гипоплазия верхней челюсти. Прогнатизм нижней челюсти, легкая складка под нижней губой, аномалии ушных раковин.

Со стороны кончностей отмечается разболтанность суставов, брахидактилия, клинодактилия пятых пальцев, мембранозные перепонки у основания проксимальных фаланговых суставов с одновременным сгибанием в дистальных, короткие пятые пальцы с единственной сгибательной складкой, поперечная складка ладони, широкие стопы.

Наиболее характерными изменениями являются необычная форма мошонки, складки котрой окружают основание полового члена. В 75% отмечают крипторхизм, реже встречается расщепление мошонки фимоз. Умеренная умственная отсталость или затруднения при обучении наблюдаются в 14% больных.

Рентгенологические данные: умеренное западение грудной клетки, аномалии шейных позвонков, сколиоз, вальгусная деформация локтевых суставов.

Встречаемость у полов М1: Ж0

Тип наследования- Х сцепленный рецессивный или аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: Нунан синдром, гипертелоризма-гипоспадии синдром.

Это важно.

Поиск

Реклама

Statistics

Нас смотрят

Ссылки.

Чат