The nucleus is the central organelle in eukaryotic cells responsible for DNA replication and transcription of DNA into precursor RNA molecules. Key functions include:
- DNA Replication: The nucleus houses enzymes essential for the replication and repair of DNA.
- Transcription: It is also the site for transcription, where DNA is transcribed into precursor RNA, which is further processed into mature RNA.
- Nuclear Components:
- Nuclear envelope: A double membrane that encloses the nucleus, separating it from the cytoplasm.
- Nuclear lamina: A structural network that supports the nuclear envelope and organizes chromatin.
- Nucleolus: A substructure involved in ribosomal RNA (rRNA) synthesis and ribosome assembly.
- Chromatin: DNA and proteins that condense to form chromosomes during cell division.
Understanding the structure and function of the nucleus is crucial in diseases such as genetic disorders, cancers, and conditions involving DNA repair deficiencies.
Structural Elements of the
Interphase Nucleus:
Overview and Clinical RelevanceIn the human body, only eukaryotic cells contain nuclei, as non-nucleated structures (such as red blood cells, platelets, and keratinised squamous cells) are secondary formations resulting from the differentiation of nucleated cells. While most cells contain a single nucleus, some cells can be bi- or multinucleated. The shape of the nucleus is generally round or oval, though in some cells it may be elongated or rod-shaped. For example, granulocytes possess segmented nuclei. Typically, the nucleus is centrally located, although in epithelial cells, it is often displaced toward the basal pole.
The structure of the nucleus is best defined during the interphase of the cell cycle, and it undergoes significant changes during mitosis or meiosis. The nucleus is composed of several key structural elements, including:
- Chromatin
- Nucleolus
- Karyoplasm
- Nuclear Envelope (Karyolemma)
Chromatin
Chromatin consists of DNA, proteins, and RNA and can be distinguished by its affinity for dyes, hence the name. Chromatin fibers are approximately 20-25 nm thick and may be loosely (euchromatin) or tightly packed (heterochromatin). The two types of chromatin include:
- Euchromatin: Loosely packed, lightly stained, and transcriptionally active.
- Heterochromatin: Densely packed, darkly stained, and transcriptionally inactive.
Chromatin condenses into chromosomes during cell division and returns to its decondensed state afterward. Chemically, chromatin consists of:
- DNA (40%)
- Proteins (60%)
- RNA (1%)
The structural proteins include histones (80-85%) and non-histone acidic proteins (15-20%). The interaction between histones and DNA forms nucleoprotein chains, known as chromatin fibers. Euchromatin facilitates transcription and replication during S-phase, while heterochromatin remains mostly inactive.
Nucleolus
The nucleolus is a spherical structure within the nucleus, ranging from 1-5 micrometres in diameter. It plays a key role in ribosomal RNA (rRNA) synthesis and the assembly of ribosome subunits. The nucleolus forms around specific chromosomal regions called nucleolar organisers that house rRNA genes. Microscopically, the nucleolus is divided into:
- Fibrillar component: Contains ribonucleoprotein threads located centrally.
- Granular component: Contains ribosomal subunits located peripherally.
Karyoplasm (Nucleoplasm)
Karyoplasm consists of water, proteins (including enzymes involved in glycolysis), amino acids, nucleotides, and sugars. Under a light microscope, it appears structureless, but electron microscopy reveals granular structures of ribonucleoproteins. Karyoplasm is critical in substance exchange between the nucleus and cytoplasm and helps organize chromatin.
The nuclear envelope (also known as karyolemma) is a double lipid bilayer that encloses the nucleus, separating it from the cytoplasm. It plays a crucial role in regulating the exchange of materials between the nucleus and the cytoplasm, ensuring that transcription and DNA replication within the nucleus are distinct from those occurring in the cytoplasm.
Structure:
-
Outer Membrane: Continuous with the rough endoplasmic reticulum (ER) and often studded with ribosomes, the outer membrane allows for the synthesis of proteins.
-
Inner Membrane: Faces the nucleoplasm and is supported by the nuclear lamina, a network of intermediate filaments that provide structural support and maintain the shape of the nucleus.
-
Nuclear Pores: These are large protein complexes embedded in the nuclear envelope that regulate the movement of molecules between the nucleus and the cytoplasm. Small molecules pass freely, while larger molecules, such as RNA and proteins, require active transport mechanisms.
Function:
- Barrier: The nuclear envelope maintains the distinct environments of the nucleus and cytoplasm, which is essential for cellular regulation.
- Transport: The nuclear pores within the envelope control the exchange of materials such as RNA, proteins, and ribosomal subunits.
- Structural Support: The nuclear lamina provides mechanical support and helps in organizing the chromatin within the nucleus.
Clinical Significance:
Mutations in the components of the nuclear envelope, such as proteins in the nuclear lamina, can lead to diseases known as laminopathies. These conditions include muscular dystrophies, cardiomyopathies, and progeria, a disorder causing accelerated aging.
Understanding the structure and function of the nuclear envelope is critical in cell biology and pathology, providing insights into how cells regulate nuclear-cytoplasmic interactions and how defects can lead to disease.
Chromosomal Theory of Inheritance: Functions of Somatic and Germ Cell Nuclei, and the Cell Life Cycle
The chromosomal theory of inheritance explains that the traits of an individual are determined by specific genes located on chromosomes, which are inherited from both parents. Humans possess approximately 100,000 genes spread across 46 chromosomes. Genes located on the same chromosome are often inherited together, referred to as linked genes. Somatic cells contain 23 homologous pairs of chromosomes, forming a diploid number of 46. There are 22 pairs of autosomes and 1 pair of sex chromosomes. Individuals with two X chromosomes are genetically female (XX), while those with one X and one Y chromosome are genetically male (XY). Each chromosome pair consists of one chromosome from the maternal gamete (egg) and one from the paternal gamete (sperm), making gametes haploid with 23 chromosomes. Upon fertilization, the diploid number is restored to 46 chromosomes.
Functions of Somatic and Germ Cell Nuclei
Functions of Somatic Cell Nuclei:
- Storage of Genetic Information: The nucleus contains DNA, encoding the genetic blueprint for the organism.
- DNA Repair: After DNA damage, the nucleus initiates repair mechanisms using specialized enzymes.
- DNA Replication: During the synthetic (S) phase of interphase, DNA undergoes replication, doubling its content for cell division.
- Transmission of Genetic Information: During mitosis, the nucleus ensures that genetic material is passed to daughter cells.
- Gene Expression: The nucleus controls the expression of genes encoded in DNA for the synthesis of proteins and other essential molecules, including messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA), and transfer RNA (tRNA).
Functions of Germ Cell Nuclei:
- Storage of Genetic Information: Germ cells (sperm and eggs) store genetic material that will be passed to offspring.
- Transmission of Genetic Information: Germ cells combine their genetic material during fertilization, ensuring the inheritance of genetic traits from both parents.
The Cell Life Cycle
The cell life cycle, also known as the cell cycle, is the period from one cell division to the next or from cell division to cell death. It differs depending on the cell type. In humans and other mammals, cells can be classified into three categories based on their division rates:
- Frequently Dividing Cells: These include undifferentiated cells such as those in the epithelial lining of the intestine and basal cells of the epidermis.
- Rarely Dividing Cells: Cells such as hepatocytes (liver cells) divide infrequently.
- Non-dividing Cells: Cells like neurons in the central nervous system and melanocytes (pigment cells) do not divide after differentiation.
After division, newly formed cells must mature by developing all the necessary systems (organelles and enzymes) to perform their specific functions. This maturation process involves the activation of certain genes and the synthesis of various RNA and proteins. Differentiated cells carry out their functions for varying periods and are maintained by cytokines, signaling molecules that support cell life. Old cells die and are replaced by new ones. The period between divisions, and the next division, is known as the cell cycle.
Cells primarily reproduce through mitosis or meiosis, and an increase in genetic material occurs via endoreduplication. Cells may die either through decreased sensitivity to cytokines or as a result of apoptosis, a genetically programmed cell death mechanism.
Summary of the Cell Life Cycle
The cell cycle encompasses the sequence of events that occur from the formation of a cell to its division into two daughter cells. This cycle includes both mitosis and interphase, with interphase being the period between two cell divisions.
Interphase Phases:
-
G1 (Post-mitotic/Pre-synthetic phase): After telophase, the G1 phase is characterized by the cell's growth and preparation for DNA replication. The cell undergoes protein synthesis and organelle production. If the cell passes the R (restriction) point, it proceeds to the next phase. Cells that do not pass this point enter a G0 phase of quiescence or reproductive dormancy.
-
S (Synthetic phase): The S phase involves DNA replication and the synthesis of histones, essential for packing the newly replicated DNA. This phase usually lasts 6–12 hours.
-
G2 (Pre-mitotic/Post-synthetic phase): The G2 phase prepares the cell for mitosis by synthesising microtubules necessary for chromosome separation. It lasts approximately 0.5–1 hour.
Mitosis
After the G2 phase, the cell enters mitosis (M phase), dividing into two genetically identical daughter cells.
Clinical Significance of the Cell Cycle
Understanding the cell cycle is crucial for USMLE preparation, particularly for cancer biology, where unregulated cell division is a hallmark of malignancies. Many anti-cancer drugs target specific phases of the cell cycle to halt the proliferation of cancer cells. Additionally, knowledge of the cell cycle is essential for understanding tissue regeneration and repair, immune cell activation, and other fundamental biological processes.
In summary, the chromosomal theory of inheritance, the functions of somatic and germ cell nuclei, and the life cycle of cells are foundational concepts in genetics and cell biology, with direct implications for medical practice and clinical studies
Functions of Somatic and Germ Cell Nuclei
-
Somatic Cell Nuclei
- Storage of Genetic Information: The somatic cell nucleus stores DNA, the blueprint for all cellular functions. Mutations in this genetic code can lead to conditions like cancer.
- DNA Repair: Somatic cells possess mechanisms to repair DNA damage. Dysfunctional DNA repair is linked to diseases like xeroderma pigmentosum, where patients are highly sensitive to UV light due to faulty DNA repair.
- Replication and Transmission of Genetic Material: Somatic cells divide through mitosis, ensuring that genetic information is replicated accurately and passed to daughter cells.
Case Study: A patient with Lynch syndrome (hereditary non-polyposis colorectal cancer) has a mutation in DNA mismatch repair genes, leading to errors in replication. This increases the risk of colon cancer. The inability of somatic cells to repair DNA efficiently results in the accumulation of mutations, illustrating the importance of DNA repair in maintaining somatic cell health.
-
Germ Cell Nuclei
- Transmission of Genetic Information: Germ cells (sperm and eggs) carry half the genetic material (haploid) and combine during fertilization to restore the diploid chromosome number. Genetic abnormalities in germ cells can lead to hereditary disorders.
Case Study: A couple seeks genetic counseling after a history of Down syndrome in their family. Chromosomal analysis reveals a Robertsonian translocation, a chromosomal abnormality where one chromosome fuses with another, increasing the risk of Down syndrome in their offspring. This highlights how abnormalities in germ cell nuclei can affect inheritance and lead to congenital disorders.
The Cell Life Cycle and Clinical Relevance
The cell cycle consists of phases that regulate cell division, essential for growth, development, and tissue repair. Disruptions in the cell cycle can result in uncontrolled cell proliferation, leading to cancers.
-
Frequent Cell Division and Cancer Cells that rapidly divide, such as epithelial cells, are at a higher risk of acquiring mutations that lead to cancer.
Case Study: A 45-year-old patient is diagnosed with basal cell carcinoma. The cancer arose from mutations in rapidly dividing epithelial cells due to excessive sun exposure, leading to the development of skin cancer. This case emphasizes how disruption in the normal cell cycle, coupled with external factors like UV radiation, can lead to malignant transformations.
-
Rarely Dividing Cells and Regenerative Medicine Cells like hepatocytes divide infrequently but can regenerate after injury, such as liver damage.
Case Study: A 35-year-old woman undergoes partial liver resection due to a benign tumor. Post-surgery, hepatocytes in the remaining liver tissue enter the cell cycle to regenerate lost tissue. This case demonstrates the body's capacity for regeneration via cell cycle re-entry in rarely dividing cells like hepatocytes.
-
Non-dividing Cells and Neurodegenerative Diseases Neurons, which are typically non-dividing, are vulnerable to damage and degeneration.
Case Study: A patient with Alzheimer’s disease experiences progressive neurodegeneration. Since neurons do not divide and regenerate, the loss of these cells leads to cognitive decline. This highlights the clinical challenge of treating diseases affecting non-dividing cells, where therapies targeting regeneration are limited.
Clinical Significance of Chromosomal Theory and the Cell Cycle
-
Genetic Disorders: The chromosomal theory of inheritance is fundamental in understanding diseases such as cystic fibrosis, sickle cell anemia, and hemophilia, where mutations are passed from parent to offspring. Genetic counseling and screening can help detect these mutations early in at-risk families.
-
Cancer Therapy: Many anti-cancer drugs target specific phases of the cell cycle to inhibit rapidly dividing cancer cells. Drugs like paclitaxel disrupt mitosis by stabilizing microtubules, preventing the separation of chromosomes. This mechanism is effective in treating cancers such as breast and ovarian cancer, where the cell cycle is dysregulated.
Case Study: A patient with breast cancer undergoes chemotherapy with paclitaxel. The drug effectively halts the division of cancer cells by targeting mitosis, leading to tumor shrinkage. This demonstrates the importance of targeting the cell cycle in cancer therapy.
-
Stem Cells and Regenerative Medicine: Understanding the cell cycle is essential in stem cell therapy, where stem cells are used to replace damaged tissues. Stem cells possess the ability to divide and differentiate, making them invaluable in regenerative medicine.
Case Study: A patient with spinal cord injury is treated with stem cell therapy to regenerate damaged neurons. The success of this treatment relies on the controlled division and differentiation of stem cells into neural tissue, showcasing the therapeutic potential of harnessing the cell cycle in regenerative medicine.
Conclusion
The chromosomal theory of inheritance and the cell cycle regulation are critical for understanding a wide range of genetic diseases, cancers, and regenerative processes. Clinical case studies highlight how disruptions in these fundamental processes can lead to significant health conditions, while advances in genetics and cell biology offer promising avenues for diagnosis, treatment, and prevention. Knowledge of these topics is essential for USMLE preparation, as they form the basis of many medical interventions and therapeutic strategies.
Functions of Somatic and Germ Cell Nuclei
-
Somatic Cell Nuclei
- Storage of Genetic Information: The somatic cell nucleus stores DNA, the blueprint for all cellular functions. Mutations in this genetic code can lead to conditions like cancer.
- DNA Repair: Somatic cells possess mechanisms to repair DNA damage. Dysfunctional DNA repair is linked to diseases like xeroderma pigmentosum, where patients are highly sensitive to UV light due to faulty DNA repair.
- Replication and Transmission of Genetic Material: Somatic cells divide through mitosis, ensuring that genetic information is replicated accurately and passed to daughter cells.
Case Study: A patient with Lynch syndrome (hereditary non-polyposis colorectal cancer) has a mutation in DNA mismatch repair genes, leading to errors in replication. This increases the risk of colon cancer. The inability of somatic cells to repair DNA efficiently results in the accumulation of mutations, illustrating the importance of DNA repair in maintaining somatic cell health.
-
Germ Cell Nuclei
- Transmission of Genetic Information: Germ cells (sperm and eggs) carry half the genetic material (haploid) and combine during fertilization to restore the diploid chromosome number. Genetic abnormalities in germ cells can lead to hereditary disorders.
Case Study: A couple seeks genetic counseling after a history of Down syndrome in their family. Chromosomal analysis reveals a Robertsonian translocation, a chromosomal abnormality where one chromosome fuses with another, increasing the risk of Down syndrome in their offspring. This highlights how abnormalities in germ cell nuclei can affect inheritance and lead to congenital disorders.
The Cell Life Cycle and Clinical Relevance
The cell cycle consists of phases that regulate cell division, essential for growth, development, and tissue repair. Disruptions in the cell cycle can result in uncontrolled cell proliferation, leading to cancers.
-
Frequent Cell Division and Cancer Cells that rapidly divide, such as epithelial cells, are at a higher risk of acquiring mutations that lead to cancer.
Case Study: A 45-year-old patient is diagnosed with basal cell carcinoma. The cancer arose from mutations in rapidly dividing epithelial cells due to excessive sun exposure, leading to the development of skin cancer. This case emphasizes how disruption in the normal cell cycle, coupled with external factors like UV radiation, can lead to malignant transformations.
-
Rarely Dividing Cells and Regenerative Medicine Cells like hepatocytes divide infrequently but can regenerate after injury, such as liver damage.
Case Study: A 35-year-old woman undergoes partial liver resection due to a benign tumor. Post-surgery, hepatocytes in the remaining liver tissue enter the cell cycle to regenerate lost tissue. This case demonstrates the body's capacity for regeneration via cell cycle re-entry in rarely dividing cells like hepatocytes.
-
Non-dividing Cells and Neurodegenerative Diseases Neurons, which are typically non-dividing, are vulnerable to damage and degeneration.
Case Study: A patient with Alzheimer’s disease experiences progressive neurodegeneration. Since neurons do not divide and regenerate, the loss of these cells leads to cognitive decline. This highlights the clinical challenge of treating diseases affecting non-dividing cells, where therapies targeting regeneration are limited.
Clinical Significance of Chromosomal Theory and the Cell Cycle
-
Genetic Disorders: The chromosomal theory of inheritance is fundamental in understanding diseases such as cystic fibrosis, sickle cell anemia, and hemophilia, where mutations are passed from parent to offspring. Genetic counseling and screening can help detect these mutations early in at-risk families.
-
Cancer Therapy: Many anti-cancer drugs target specific phases of the cell cycle to inhibit rapidly dividing cancer cells. Drugs like paclitaxel disrupt mitosis by stabilizing microtubules, preventing the separation of chromosomes. This mechanism is effective in treating cancers such as breast and ovarian cancer, where the cell cycle is dysregulated.
Case Study: A patient with breast cancer undergoes chemotherapy with paclitaxel. The drug effectively halts the division of cancer cells by targeting mitosis, leading to tumor shrinkage. This demonstrates the importance of targeting the cell cycle in cancer therapy.
-
Stem Cells and Regenerative Medicine: Understanding the cell cycle is essential in stem cell therapy, where stem cells are used to replace damaged tissues. Stem cells possess the ability to divide and differentiate, making them invaluable in regenerative medicine.
Case Study: A patient with spinal cord injury is treated with stem cell therapy to regenerate damaged neurons. The success of this treatment relies on the controlled division and differentiation of stem cells into neural tissue, showcasing the therapeutic potential of harnessing the cell cycle in regenerative medicine.
Conclusion
The chromosomal theory of inheritance and the regulation of the cell cycle are critical for understanding a wide range of genetic diseases, cancers, and regenerative processes. Clinical case studies highlight how disruptions in these fundamental processes can lead to significant health conditions, while advances in genetics and cell biology offer promising avenues for diagnosis, treatment, and prevention. Knowledge of these topics is essential for USMLE preparation, as they form the basis of many medical interventions and therapeutic strategies
Functions of Somatic and Germ Cell Nuclei
-
Somatic Cell Nuclei
- Storage of Genetic Information: The somatic cell nucleus stores DNA, the blueprint for all cellular functions. Mutations in this genetic code can lead to conditions like cancer.
- DNA Repair: Somatic cells possess mechanisms to repair DNA damage. Dysfunctional DNA repair is linked to diseases like xeroderma pigmentosum, where patients are highly sensitive to UV light due to faulty DNA repair.
- Replication and Transmission of Genetic Material: Somatic cells divide through mitosis, ensuring that genetic information is replicated accurately and passed to daughter cells.
Case Study: A patient with Lynch syndrome (hereditary non-polyposis colorectal cancer) has a mutation in DNA mismatch repair genes, leading to errors in replication. This increases the risk of colon cancer. The inability of somatic cells to repair DNA efficiently results in the accumulation of mutations, illustrating the importance of DNA repair in maintaining somatic cell health.
-
Germ Cell Nuclei
- Transmission of Genetic Information: Germ cells (sperm and eggs) carry half the genetic material (haploid) and combine during fertilization to restore the diploid chromosome number. Genetic abnormalities in germ cells can lead to hereditary disorders.
Case Study: A couple seeks genetic counseling after a history of Down syndrome in their family. Chromosomal analysis reveals a Robertsonian translocation, a chromosomal abnormality where one chromosome fuses with another, increasing the risk of Down syndrome in their offspring. This highlights how abnormalities in germ cell nuclei can affect inheritance and lead to congenital disorders.
The Cell Life Cycle and Clinical Relevance
The cell cycle consists of phases that regulate cell division, essential for growth, development, and tissue repair. Disruptions in the cell cycle can result in uncontrolled cell proliferation, leading to cancers.
-
Frequent Cell Division and Cancer Cells that rapidly divide, such as epithelial cells, are at a higher risk of acquiring mutations that lead to cancer.
Case Study: A 45-year-old patient is diagnosed with basal cell carcinoma. The cancer arose from mutations in rapidly dividing epithelial cells due to excessive sun exposure, leading to the development of skin cancer. This case emphasizes how disruption in the normal cell cycle, coupled with external factors like UV radiation, can lead to malignant transformations.
-
Rarely Dividing Cells and Regenerative Medicine Cells like hepatocytes divide infrequently but can regenerate after injury, such as liver damage.
Case Study: A 35-year-old woman undergoes partial liver resection due to a benign tumor. Post-surgery, hepatocytes in the remaining liver tissue enter the cell cycle to regenerate lost tissue. This case demonstrates the body's capacity for regeneration via cell cycle re-entry in rarely dividing cells like hepatocytes.
-
Non-dividing Cells and Neurodegenerative Diseases Neurons, which are typically non-dividing, are vulnerable to damage and degeneration.
Case Study: A patient with Alzheimer’s disease experiences progressive neurodegeneration. Since neurons do not divide and regenerate, the loss of these cells leads to cognitive decline. This highlights the clinical challenge of treating diseases affecting non-dividing cells, where therapies targeting regeneration are limited.
Clinical Significance of Chromosomal Theory and the Cell Cycle
-
Genetic Disorders: The chromosomal theory of inheritance is fundamental in understanding diseases such as cystic fibrosis, sickle cell anemia, and hemophilia, where mutations are passed from parent to offspring. Genetic counseling and screening can help detect these mutations early in at-risk families.
-
Cancer Therapy: Many anti-cancer drugs target specific phases of the cell cycle to inhibit rapidly dividing cancer cells. Drugs like paclitaxel disrupt mitosis by stabilizing microtubules, preventing the separation of chromosomes. This mechanism is effective in treating cancers such as breast and ovarian cancer, where the cell cycle is dysregulated.
Case Study: A patient with breast cancer undergoes chemotherapy with paclitaxel. The drug effectively halts the division of cancer cells by targeting mitosis, leading to tumor shrinkage. This demonstrates the importance of targeting the cell cycle in cancer therapy.
-
Stem Cells and Regenerative Medicine: Understanding the cell cycle is essential in stem cell therapy, where stem cells are used to replace damaged tissues. Stem cells possess the ability to divide and differentiate, making them invaluable in regenerative medicine.
Case Study: A patient with spinal cord injury is treated with stem cell therapy to regenerate damaged neurons. This treatment's success relies on the controlled division and differentiation of stem cells into neural tissue, showcasing the therapeutic potential of harnessing the cell cycle in regenerative medicine.
Conclusion
The chromosomal theory of inheritance and the cell cycle regulation are critical for understanding various genetic diseases, cancers, and regenerative processes. Clinical case studies highlight how disruptions in these fundamental processes can lead to significant health conditions, while advances in genetics and cell biology offer promising avenues for diagnosis, treatment, and prevention. Knowledge of these topics is essential for USMLE preparation, as they form the basis of many medical interventions and therapeutic strategies
9.Структурні елементи інтерфазного ядра
В організмі людини втримуються тільки еукариотичні(ядерні) типи кліток. Без'ядерні структури (еритроцити, тромбоцити, рогові лусочки) є вторинними (постклітинними) утвореннями, тому що вони утворяться з ядерних кліток у результаті їх специфічної диференціровки. У переважній більшості кліток утримується одне ядро, але зустрічаються двухядерні й навіть багатоядерні клітини. Форма ядра в більшості кліток кругла (сферична) або овальна. У деяких клітках ядра мають витягнуту або палочкоподібну форму. У зернистих лейкоцитах ядро підрозділяється на сегменти (сегментоядерні лейкоцити). Локалізується ядро звичайне в центрі клітини, але в клітках епітеліальних тканин ядра нерідко зрушені до базального полюса.
Структурні елементи ядра бувають чітко виражені тільки в певний період клітинного циклу в інтерфазі. У період розподілу клітини (у період мітозу або мейозу) одні структурні елементи зникають, інші істотно перетворяться.
Класифікація структурних елементів інтерфазного ядра:
хроматин;
ядерце;
каріоплазма;
каріолемма.
Хроматин являє собою речовину, що добре сприймає барвник (хромос), звідки й відбулася його назва. Хроматин складається із хроматиновых фібрил, товщиною 20-25 нм, які можуть розташовуватися в ядрі пухко або компактно. На цій підставі розрізняють два види хроматину:
еухроматин - пухкий або деконденсированный хроматин, слабко офарблюється основними барвниками;
гетерохроматин - компактний або конденсований хроматин, добре офарблюється цими ж барвниками.
При підготовці клітини до розподілу в ядрі відбувається спірализація хроматинових фібрил і перетворення хроматину в хромосоми. Після розподілу в ядрах дочірніх кліток відбуваються деспірализація хроматиновых фібрил і хромосоми знову перетворяться в хроматин. Отже, хроматин і хромосоми являють собою різні фази того самого речовини.
За хімічною будовою хроматин складається з:
-дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) 40 %;
-білків близько 60 %;
-рибонуклеинової кислоти (РНК) 1 %.
Ядерні білки представлені формами:
лужними або гистоновими білками 80-85 %;
кислими білками 15-20 %.
Гистонові білки пов'язані із ДНК і утворюютьть полімерні ланцюги дезоксирибонуклеопротеїду (ДНП), які і являють собою хроматинові фібрили, чітко видимі при електронній мікроскопії. На певних ділянках хроматинових фібрил здійснюється транскрипція із ДНК різних РНК, за допомогою яких здійснюється потім синтез білкових молекул. Процеси транскрипції в ядрі здійснюються тільки на вільних хромосомних фибрилах, тобто в еухроматині. У конденсованому хроматині ці процеси не здійснюються й тому гетерохроматин є неактивним хроматином. Співвідношення еухроматину й гетерохроматину в ядрі є показником активності синтетичних процесів у даній клітці. На хроматиновых фібрилах в S-періоді інтерфази здійснюються також процеси редуплікації ДНК. Ці процеси відбуваються як в еухроматині, так і в гетерохроматині, але в гетерохроматині вони протікають значно пізніше
.
10.Ядерце - сферичне утворення (1-5 мкм у діаметрі) добре сприймаючі основні барвники й розташовується серед хроматину. В одному ядрі може втримуватися від 1 до 4-х і навіть більше ядерець. У молоді й часто, що діляться клітках, розмір ядерець і їхня кількість збільшені. Ядерце не є самостійною структурою. Воно формується тільки в інтерфазі в певних ділянках деяких хромосом - ядерцевих організаторах, у яких утримуються гени, що кодують молекулу рибосомальної РНК. В області ядерцевого аналізатора здійснюється транскрипція із ДНК рибосомальної РНК. У ядерці відбувається з'єднання рибосомальної РНК із білком і утворення субодиниць рибосом.
Мікроскопічно в ядерці розрізняють:
фибрилярний компонент - локалізується в центральній частині ядерця і являє собою нитки рибонуклеопротеїду (РНП);
гранулярний компонент - локалізується в периферичній частині ядерця й представляє скупчення субодиниць рибосом.
У профазі мітозу, коли відбувається спірализація хроматиновых фибрилл і утворення хромосом, процеси транскрипції РНК і синтезу субодиниць рибосом припиняються і ядерце зникає. По закінченні мітозу в ядрах знову утворених кліток відбувається деконденсація хромосом і з'являється ядерце.
Каріоплазма (нуклеоплазма) або ядерний сік складається з води, білків і білкових комплексів (нуклеопротеїдів, гликопротеїдів), амінокислот, нуклеотидів, цукрів. Під світловим мікроскопом каріоплазма безструктурна, але при електронній мікроскопії в ній визначаються гранули (15 нм), що складаються з рибонуклеопротеїдів. Білки каріоплазми є в основному білками-ферментами, у тому числі ферментами гліколізу, що здійснюють розщеплення вуглеводів і утворення АТФ. Негистонові (кислі) білки утворять у ядрі структурну мережу (ядерний білковий матрикс), що разом з ядерною оболонкою бере участь у створення внутрішнього порядку, насамперед у певній локалізації хроматину. При участі каріоплазми здійснюється обмін речовин у ядрі, взаємодія ядра й цитоплазми.
Каріолема (нуклеолема) - ядерна оболонка відокремлює вміст ядра від цитоплазми (бар'єрна функція), у той же час забезпечує регульований обмін речовин між ядром і цитоплазмою. Ядерна оболонка бере участь у фіксації хроматину.
Каролема складається із двох біліпидних мембран - зовнішньої й внутрішньої ядерної мембрани, розділених перинуклеарним простором, шириною від 25 до 100 нм. У кариолемі є пори, діаметром 80-90 нм. В області пор зовнішні й внутрішня ядерні мембрани переходять друг у друга, а перинуклеарний простір виявляється замкнутим. Просвіт пори закритий особливим структурним утворенням - комплексом пори, що складається з фибрилярного й гранулярного компонента. Гранулярний компонент представлений білковими гранулами діаметром 25 нм, що розташовуються по краї пори в три ряди. Від кожної гранули відходять фібрили й з'єднуються в центральній гранулі, що розташовується в центрі пори. Комплекс пори відіграє роль діафрагми, що регулює її проникність. Розміри пор стабільні для даного типу кліток, але число пор може змінюватися в процесі диференціровки клітини. У ядрах сперматозоїдів ядерні пори відсутні. На зовнішній ядерній мембрані можуть локалізуватися прикріплені рибосоми. Крім того, зовнішня ядерна мембрана може містити канальці ендоплазматичної сітки.
11.Хромосомна теорія спадковості. Функції ядер соматичних і статевих клітин. Життєвий цикл
Риси нового індивіда визначаються певними генами у хромосомах,успадкованими від батька і матері. Людина має приблизно 100000генів у 46 хромосомах. Гени тої чи іншої хромосоми схильні успадковуватися разом і відомі під назвою зчеплених генів. У соматичних клітинах хромосоми представлені 23 гомологічними парами, які утво
рюють диплоїдне число 46. Розрізняють 22 пари аутосом і 1 пару статевих хромосом. Якщо індивід має пару статевих хромосом XX,він є генетично жіночим; індивід з парою статевих хромосом XY є генетично чоловічим. Одна хромосома кожної пари походить від материнської гамети, ооцита, друга від батьківської гамети, сперматозоїда. Отже, кожна гамета містить гаплоїдне число хромосом 23, аоб’єднання гамет при заплідненні відновлює їх диплоїдну кількість,яка рівна 46.
Функції ядер соматичних і статевих клітин
Функції ядер соматичних клітин:
зберігання генетичної інформації, закодованої в молекулах ДНК;
репарація (відновлення) молекул ДНК після їхнього ушкодження за допомогою специальних репаративних ферментів;
редуплікація (подвоєння) ДНК у синтетичному періоді інтерфази;
передача генетичної інформації дочірнім кліткам під час мітозу;
реалізація генетичної інформації, закодованої в ДНК, для синтезу білка й небілкових молекул: утворення апарата білкового синтезу інформаційної, рибосомальної і транспортної РНК.
Функції ядер статевих клітин:
зберігання генетичної інформації;
передача генетичної інформації при злитті жіночих і чоловічих статевих клітин.
Життєвий цикл клітини
Клітинний, або життєвий, цикл клітини - це час існування клітини від розподілу до наступного розподілу, або від розподілу до смерті. Для різних типів кліток клітинний цикл різний.
В організмі ссавців і людини розрізняють наступні три групи кліток, що локалізуються в різних тканинах і органах:
часто, що діляться клітини (малодифенційовані клітини епітелію кишковика, базальні клітини епідермису й інші);
рідко, що діляться клітини (клітини печінки - гепатоцити);
клітини, що не діляться (нервові клітини центральної нервової системи, меланоцити й інші).
Життєвий цикл у цих клітинних типів різний. Після поділу в новоутвореній клітині повинні сформуватися всі системи (органели і ферменти), необхідні для виконування нею специфічної функції. Цей процес дозрівання клітин відбувається шляхом повної детермінації, в основі якої лежить активація певних генів і синтез різних іРНК, а можливо й білків. Детерміновані клітини виконують своїх функції протягом більшого чи меншого часу. Їх життя підтримується специфічними сигнальними молекулами цитокінів. Старі клітини відмирають і замінюються новими. Період життя клітини між поділами і наступний поділ названо клітинним циклом (рідше життєвим циклом клітин). Відтворюються клітини найчастіше шляхом мітозу або мейозу, а збільшення генетичного матеріалу в клітині відбувається внаслідок ендорепродукції. Клітини можуть гинути внаслідок зниження чутливості до цитокінів, або в результаті апоптозу — генетично запрограмованої смерті.
Отже, під життєвим шляхом клітин розуміють цикли різних подій, які включають утворення клітин, їх диференціацію, різні типи клітинного поділу, а також такі процеси, як диференціація, детермінація, атрофія і гіпертрофія та регенерація клітин. Завершується
12.КЛІТИННИЙ ЦИКЛ (син.: життєвий цикл) - існування клітини від поділу до поділу або смерті. У клітинах, які здатні до розмноження, клітинний цикл складається з чотирьох періодів (три перших включають інтерфазу), які послідовно змінюють один одного.
Перший період інтерфази - пресинтетичний, або постмітотичний (G1, від англ. grow - рости, збільшуватись), другий - синтетичний (S, від англ. synthesis - синтез), третій - постсинтетичний, або премітотичний (G2).
За інтерфазою наступає четвертий період циклу - мітоз (M).
Поняття про клітинний цикл: фази клітинного циклу. Інтерфаза. Морфо-фізіологічні процеси в клітині при підготовці до поділу.
Послідовність подій, що відбуваються між утворенням даної клітини і її поділом на дочірні, називається клітинним циклом, або життєвим циклом клітини. Він включає мітоз та інтерфазу (період між двома поділами).
Інтерфаза (від лат. inter — між і грец. phasis — поява), або інтеркінез (від грец. kinesis — рух) — найдовша фаза клітинного циклу, яка займає 70–90% всього клітинного циклу. Вона може бути приготуванням до наступного поділу, або спеціалізацією з зупиненням мітотичної активності. Інтерфаза має три періоди.
Постмітотичний, або пресинтетичний період (період G1, G — перша літера англійського слова gar — проміжок) починається зразу після телофази і триває від близько 0,5 год. до багатьох днів. Характеризує його відсутність реплікації ДНК та перевага анаболічних процесів над катаболічними, оскільки клітина повинна нарощувати свою масу після поділу, відновити необхідний набір органел, а також збільшувати каріолему, поверхня якої після поділу повинна збільшитися сумарно (в обох клітинах) як мінімум у 2,6 разу. У цей період посилюються в клітині процеси транскрипції та трансляції, синтезуються особливі тригерні (від англ. trigger — спусковий механізм) білки, або активатори S-періоду. Вони забезпечують досягнення клітиною певного порога — точки R, або рестрикції (обмеження), після чого клітина вступає в S-період.
Якщо клітина не досягає точки R, вона припиняє поділ і вступає в період репродуктивного спокою (G0). Різні клітини можуть перебувати в репродуктивному спокої і дальше доля їх буває різною. (1) Стовбурові клітини різних тканин (наприклад, кровотворні), які на довгий час виходять з циклу, хоч зберігають здатність до поділу (2). Клітини, які диференціюються і розпочинають функціональну спеціалізацію. Одні з них назавжди втрачають здатність до поділу (наприклад, клітини крові, епідермісу тощо), інші можуть повертатися в цикл (наприклад, клітини печінки після видалення її частини). (3) Високодиференційовані клітини, які незворотно втрачають здатність до поділу (наприклад, нервові клітини), хоч останнім часом з’являються дані про можливість поділу нейронів. Залежно від причин зупинки поділу клітини G0-періоду можуть (4) здійснювати репарацію пошкодженої ДНК, чи (5) вижити в умовах недостатності поживних речовин або факторів росту. Частина клітин, яка продовжує ділитися, переходить у синтетичний період (S).
Синтетичний період (S) — це період, в якому значно спадає синтез конститутивних і ферментативних білків, а функція клітини спрямовується на реплікацію ДНК (з 2 с до 4 с) і синтез гістонів — основних білків, зв’язаних з відтворенням геному. Гістони поступають з цитоплазми в ядро і забезпечують нуклеосомну упаковку синтезованої ДНК. Одночасно здійснюється подвоєння центріолі. Триває цей період 6–12 годин, як у рослинних, так і в тваринних клітинах.
Постсинтетичний, або премітотичний (передпрофазний, G2) період. Клітина готується до мітозу. Самореплікуючі органели діляться, зростають транскрипційна і трансляційна активності, пов’язані головним чином, з синтезом мітотичного веретена (білка тубуліну). Під кінець G2-періоду з тубуліну і динеїну полімеризуються довгі мікротубули, які заходять між хроматиди. У клітинах, що мають центросоми (в тварин і грибів), останні діляться на дві, які визначають полюси поділу. Тривалість цього періоду від 0,5 до 1 години.
Функцію регуляції поділу клітини або її виходу з поділу здійснюють cdc (cell division cycle) гени, що відповідають за синтез білків, які індукують поділ і стримують його. На рівні точки R (при переході з G1 до S-періоду) вступає в дію стримуючий фактор, який обмежує можливість нерегульованого розмноження клітин.
