БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз I типа) –
наследственный нейрокутанный факоматоз. Характеризуется развитием множественных
нейрофибром, неврином и другими дефектами развития экто– и мезодермы.
Этиология и патогенез. Обусловлен мутантным аутосомно‑доминантным
геном, локализованным в хромосоме 17, имеющим 100% пенетрантность, благодаря
чему заболевание проявляется у всех детей начиная с периода новорожденности до
5‑летнего возраста.
Клиническая картина.
Изменения кожи характеризуются множественными нейрофибромами,
пятнами цвета кофе с молоком и типа веснушек. Вначале обычно появляются
округлые, резко контурированные (цвета кофе с молоком) пятна диаметром от 0,5
до 10 см
и более, обусловленные скоплением меланоцитов. Позднее, чаще в подмышечных
ямках, наблюдаются мелкие пигментные пятна. Нейрофибромы – доброкачественные
опухоли, развиваются из леммоцитов периферических нервов и являются наиболее
типичным признаком заболевания. Они появляются обычно позднее (через несколько
месяцев или лет, иногда к периоду полового созревания и представляют собой
мягкие лилово‑розовые, куполообразно возвышающиеся или сидящие на ножке
округлые диаметром от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров
образования. От легкого надавливания многие опухоли втягиваются в кожу (симптом
«кнопки от звонка»). Наибольшее количество (возможно, сотни) расположено на
туловище (особенно на груди, спине, пояснице). Вдоль периферических нервов
могут пальпироваться мягкие фиброзные узелки. Возможно развитие плексиформной
невромы – диффузной опухоли, идущей вдоль тройничного нерва или других нервов и
состоящей из плотных извилистых тяжей. У 5–10% больных папиломатозные опухоли
образуются на внутренней поверхности щек, языке, губах. Абортивная форма
болезни Реклингхаузена, характеризующаяся лишь пигментными пятнами, называется
синдромом Лешке. Нередко развиваются кифосколиоз, кардиореспираторная
патология; нередко снижен интеллект, отставание физического развития,
эндокринные нарушения (гинекомастия; гиперпаратиреоидизм и др.), у 40% больных
выявляют опухоли ЦНС.
Лечение. Хирургическое иссечение отдельных опухолей.
