Актуальная Медицина

Это важно.

Мы предлагаем удобный сервис для тех, кто хочет купить – продать: земельный участок, дом, квартиру, коммерческую или элитную недвижимость в Крыму. //crimearealestat.ucoz.ru/ Перепечатка материалов разрешена только при условии прямой гиперссылки //allmedicine.ucoz.com/

Statistics

Онлайн всього: 1

Гостей: 1

Користувачів: 0

Чат

1. Методи медичної генетики. Класифікація спадкових хвороб.

Методи : генеалогічний, цитогенетичний, біохіміч-ний, імунологічний, популяційно-статистичний, близнюковий, онтогенетичний, дерматогліфічний методи.

Класифікація : 1) хромосомні хвороби (аномалії статевих хромосом, аномалії аутосом, синдроми обумовлені частковою делецією аутосом); 2) ген-ні хвороби (амінокислотного, ліпідного, мукопо-лісахаридного, пігментного обмінів; недостат-нього всмоктування); 3) моногенні (монофакто-ріальні) хвороби (аутосомно-домінантні, ауто-сомно-рецесивні, зчеплені з Х-хромосомою); 4)полігенні (мультифакторіальні).

2. Завдання медичної генетики. Організація медико-генетичного консультування.

Завдання : 1) виявити спадкові зміни при генетичних захворюваннях і встановити точний діагноз захворювання (етап агресії батьків); 2) встанови-ти тип успадкування (етап дегресії); 3) розраху-вати ризик повторення даної хвороби в сім'ї; 4) пояснити батькам про ризик народження дітей зі спадковими захворюваннями і прийняти рішення про те чи можуть вони мати дітей; 5) складання генетичного родоводу (до 3 поко-ління); 6) пропаганда медико-генетичних знань серед населення.

Штат : лікар-генетик, акушер-гінеколог, цитогенетик, біохімік-генетик.

3. Хромосомні хвороби: класифікація, діагностичні критерії, профілактика.

Класифікація : І. Хромосомні х-би. 1. Аномалії статевих хромосом: а) с-м Клайнфельтера; б) с-м Шерешевського-Тернера; в) с-м трисомії по Х-хромосомі. 2. Аномалії аутосом: а) с-м Дауна; б) с-м Патау; в) с-м Едвардса. 3. С-ми, зумовлені частковою делецією аутосом: а) с-м "крик кішки". ІІ. Генні х-би. 1. Х-би амінокислотного обміну: а) ФКУ; б) гомоцистілурія; в) гістидинемія. 2. Спадкові дефекти обміну вуглеводів: а) га-лактоземія; б) фруктоземія; в) глікогенози; г) гіпо- та алактазія. 3. Х-би обміну ліпідів: а) плазма-тичний ліпоїдоз; б) внутрішньо-клітинний ліпо-їдоз - амавротична ідіотія; в) х-би обміну ліпопро-теїдів. 4. Лізосомні х-би, порушення обміну мукополісахаридів: а) х-ба Марфана; б) мукополі-сахаридоз. 5. Спадкові пігемнтні гепатози: а) с-м Жільбера. 6. Спадкові с-ми недостатності всмоктування: а) целіакія; б) муковісцидоз.

Критерії : 1) підвищена смертність дітей; 2) маса при народженні зменшена; 3) стигми дисембріогенезу; 4) аномалії внутрішніх органів; 5) особливості дерматогліфіки.

Профілактіка : медико-генетична консультація, контрацепція, переривання вагітності; масові - охорона довкілля.

4. Аномалії аутосом (х-ба Едвардса. Патау, Дауна): діагностичні критерії, лікування, профілактика.

Хвороба Едвардса (трисомія по 18 хромосомі): дизморфії; зміни скелету, дефекти внутрішніх органів, полідактилія, крипторхізм, маса при народженні знижена, підшкірна клітковина відсутня; череп (доліхоцефалія, вузьке чоло, виступає потилиця, мікрогнатія, розщеплене піднебіння); скелет (деформація пальців рук, укорочення їх стопа у вигляді гойдалки, коротка грудина); гіпоспадія, гіпертрофія клітора; рідко є вади ЦНС.

Синдром Патау (трисомія по 13-ій хромосомі): аномалії черепа та обличчя (тригоноцефалія, мікроцефалія, гіпотелоризм, заяча губа, вовча паща, деформація вух). Дефекти мозку й внутрішніх органів, незавершений поворот кишківника. Полідактилія, флексорне положення кістей. Мікрофтальмія, колобома, помутніння рогівки. Капілярні гемангіоми. Судомна готовність головного мозку. Фіброз легень.

Синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі): сплощена потилиця, вузьке чоло, широке перенісся, косий розріз очей, товстий язик, маленькі вуха (деформовані), рум'янець на щоках. Акромікрія, клинодактилія, одна поперечна складка на долоні. М'язова гіпотонія, патологія зору, внутрішніх органів, розумова відсталість (імбецильність); зниження резистентності організму.

Лікування : симптоматичне; замісне, гормонотерапія; соціальна реабілітація.

5. Аномалії статевих хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера): діагностичні критерії, лікування, профілактика.

Синдром Клайнфельтера (47XXY): стать чоловіча; євнухоїдна будова тіла; гінекомастія, недорозвинені статеві залози; оволосіння по жіночому типу, малі розміри прутня, знижене лібідо, безпліддя. Розумова відсталість. Відкладання жиру на стегнах за жіночим типом.

Синдром Шерешевського-Тернера (45Х0): знижений ріст, мікро- і ретрогнатія, вальгусна позиція ліктьових суглобів, статевий інфантилізм, аменорея, безпліддя. Деформація вух, низьке їх розміщення. Шия коротка, по бокам широкі шкірні складки. Аномалії внутрішніх органів: вади серця, нирок; недорозвиток емоційно-вольових проявів. Інтелект збережений.

6. Вроджені імунодефіцитні стани: класифікація, діагностичні критерії, лікування, профілактика.

Класифікація : І. Переважання ураження В-ланки імунної системи (агамаглобулінемія). II. Перева-жання ураження Т-ланки імунної системи (синдром Георге). ІІІ. Імунодефіцит в комбінації з іншими дефектами (синдром Луї-Бар, Віскотта-Олдріча). IV. Патологія пов'язана з фагоцитарною функцією полінуклеарів.

Критерії : зниження опірності до інфекції. Шлунково-кишкові розлади; гепатит; гепатоспленомегалія. Аутоімунні процеси (дерматоміозит, склеродермія, ревматоїдний артрит, тиреоїдит). Гематологічні порушення: лімфопенія, нейтропенія, еозинофілія, анемія, тромбоцитопенія.

Лікування . Хіміотерапія: замісна (g-глобулін, тималін, тимозин), трансплантація тимусу, кісткового мозку, печінки, стовбурових клітин, ембріо-нальних тканин. Введення фактору переносу. Симптоматична терапія.

Профілактика : медико-генетична консультація; взяття на диспансерний облік.

7. Агамаглобулінемія Брутона: діагностичні критерії, лікування, профілактика.

Перші ознаки з 6-12 місяців; хворіють тільки хлопчики; тяжкі інфекції з переходом у хронічні, дерматоміозит, поліартрит, в крові лейкопенія, лімфопенія, нейтропенія; нема В-лімфоцитів: значно знижений ІgA, ІgM і з 6 місяців ІgG.

Лікування : ї-глобулін: 1-а ін'єкція - 1,6 мл/кг, далі 1 раз/місяць по 0,6мл/кг.

8. Синдром Георга: діагностичні критерії, лікування, профілактика

Недорозвиток тимуса та паращитовидних залоз або ж їх відсутність. Гіпертелоричні очі, маленька щелепа, вушні раковини посажені низько; постійні судоми; нефрокальциноз; постійні вірусні та грибкові інфекції.

Лікування . Постійний прийом паратгормону. Гуморальні чинники тимуса та їх синтетичні аналоги. Пересадка кісткового мозку та неона-тального комплексу. Введення фактора переносу та підсадка епітелію тимуса.

9. Синдром Луї-Бар: діагностичні критерії, лікування, профілактика.

Атаксія, телеангіектазія. Прояви з 4-5 років. Порушення координації, поява телеангіектазій, гіпер- і депігментовані плями, у 20% лімфопроліферативні злоякісні пухлини; зниження ІgA, ІgЕ, ІgG. Фіброз легень та бронхоектази. Гіпоплазія тимусу і зниження кількості Т-клітин.

10. Синдром Віскота-Олдріча: діагностичні критерії, лікування, профілактика.

Екзема і тромбоцитопенія. Висока сприйнятливість генералізованих інфекцій. Атрофія тимусу та лімфоїдної тканини; зниження ІgM, ІgG-N і підвищення ІgA.

11. Ексудативно-катаральна аномалія конституції: етіологія, патогенез, діагностичні критерії, лікування, профілактика.

1) Переважання збудження над гальмуванням; 2) схильність до сенсибілізації та алергічних реакцій; алергічні ураження шкіри і слизових; 3) лабільність водно- та електролітного обміну; 4) поверхнево розміщені судини, багата васкуля-ризація.

Клінічно : гіперемія на щоках (crosta lacta); гнейси на голові при доброму догляді; дерміти; опрілості, свербіння, у старших - кон'юнктивіти, бронхіти. пневмонія, астма, диспепсія, коліти, географічний язик, набряк Квінке, дифузні захворювання сполучної тканини.

Лікування : 1) коррекція харчування; 2) гіпосен-сибілізуюча терапія (ванни з череди, ромашки, примочки); 3) медикаментозно: еуфілін; 2-3 дні глюкокортикостероїди - у важких випадках у вигляді мазей і таблеток; десенсибілізуючі (крім піпольфену і дімедролу).

12. Лімфатико-гіпопластична аномалія конституції: етіологія, патогенез, діагностичні критерії, лікування, профілактика.

Етіологія : відхилення в стані здоров'я матері під час вагітності; недоношування; передчасне відход-ження навколоплідних вод; стрімкі пологи і ін.

Патогенез . Істинна гіперплазія тимуса і лімфоідної тканини, недостатність системи аденогіпофіз-наднирники їїактивності тимоцитів їїчасті інфекції з наднирниковою недостатністю; порушення мікроциркуляції з водно-сольовим обміном.

Клініка : 1) переважання гальмування над збудливістю; 2) гіперплазія тимуса і лімфоїдної тканини; 3) гіпоплазія скелету і внутрішніх органів; 4) ендокринні дисфункції (повні діти з нормаль-ною масою і ростом); 5) знижений імунітет.

Лікування . Правильне харчування; прогулянки, закалювання. Імунокоригуючі препарати. Мигдаликів не забирають! При зниженому АТ - норадреналін+ глюкокортикостероїди (2-Здні).

Это важно.

Поиск

Реклама

Statistics

Нас смотрят

Ссылки.

Чат