Анемия, обусловленная дефицитом глюкозофосфатизомеразы
Глюкозофосфатизомераза (ГФИ) — второй ключевой фермент в анаэробном гликолизе, под влиянием ГФИ глюкозо-6-фосфат в эритроците превращается во фруктозо-6-фосфат. Ген, контролирующий синтез и активность ГФИ, располагается на 19 хромосоме, мутация в области этого гена приводит к снижению активности ГФИ.
У гетерозиготов болезнь протекает без клинических проявлений, так как активность ГФИ достигает 60% по сравнению с нормой. У гомо-зиготов активность ГФИ снижена до 15-30% по сравнению с нормой и заболевание проявляется клинически со всеми признаками хронической гемолитической анемии, степень которой может быть различной.
В анализе периферической крови определяется снижение содержания эритроцитов и гемоглобина, иногда выявляются шиловидные эритроциты, овалоциты. Биохимическое исследование крови выявляет гипербилирубинемию. У многих детей хроническая гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом в эритроцитах ГФИ, сопровождается мышечной слабостью, задержкой умственного развития.
К наследственным гемолитическим анемиям, обусловленным фермен-топатиями эритроцитов, относятся также очень редкие аномалии: дефицит активности фосфофруктокиназы, алвдолазы, триозофосфатизомеразы, 3-фосфостицераякиназы и 2-дифосфо1лицера1мугазы. Они проявляются симптоматикой хронической гемолитической анемии, верифицируются с помощью определения активности указанных ферментов в эритроцитах
