ВАДИ
РОЗВИТКУ ПЛОДУ
В залежності від часу та об'єкту ураження
виділяють:
- гаметопатії - захворювання, пов'язані з
ушкодженням або аномаліями статевих клітин;
- ембріопатії - захворювання, що виникають у перші
3 місяці вагітності в процесі органогенезу;
- фетопатії - внутрішньоутробне ураження уже
сформованих органів та систем плоду.
Гаметопатії можуть бути зумовлені
спорадичними мутаціями статевих клітин батьків або передаватися спадкове від
віддалених поколінь. Захворювання можуть успадковуватися за домінантним або
рецесивним типом. Ризик захворювань з домінантним типом успадкування становить
50%. Якщо батьки є носіями однакового рецесивного гена, ризик захворювання
становить 25%. Найбільш частими спадковими захворюваннями є муковісцидоз,
фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, хвороба Дауна та ін.
Ембріопатії. Шкідливі впливи у період
диференціювання органів можуть призвести до виникнення вад розвитку. В процесі
органогенезу органи вражаються у такій послідовності: очі - мозок - серце -
органи слуху - кістки. Дія шкідливих чинників на плід на 4-6 тижні вагітності
призводить до формування у плоду вади серця, на 12-14 тижні - вад статевих
органів. Шкідливий вплив на плід чинять вірусні захворювання матері (краснуха,
вітряна віспа, кір, грип), фізичні (рентгенівське, ультрафіолетове та іонізуюче
випромінювання) та хімічні (ртуть, алкоголь, нікотин, деякі лікарські
препарати) чинники, недостатнє та неповноцінне харчування матері, ендокринні
розлади (діабет).
Фетопатії. У II і III триместрі вагітності
відбувається дозрівання функціональних систем плоду, становлення функцій,
необхідних для виживання дитини у позаутробному середови-
щі. Величезну роль у виникненні фетопатій має
плацента. Бар'єрна функція плаценти є недосконалою щодо багатьох речовин, що
потрапляють в організм матері. Залежно від інтенсивності та тривалості дії
шкідливих чинників відбувається затримка розвитку функціональних систем плоду
того чи іншого ступеню. Так, у хворої на цукровий діабет спостерігається
розвиток плоду з діабетичною фетопатією, що проявляється гігантизмом,
кардіоміопатією, порушенням функцій ЦНС та процесів обміну. При хронічному
вживанні під час вагітності алкоголю у плоду формується алкогольна фетопатія,
якій притаманне відставання маси та довжини тіла дитини, неврологічні порушення
аж до судомного синдрому, затримка психомоторного розвитку.
В залежності від виду та важкості ураження в одних
випадках вади розвитку несумісні з життям, і плід гине ще під час вагітності
або невдовзі після народження, в інших, коли спостерігаються вади лише окремих
органів (головного чи спинного мозку, верхньої щелепи, губи, пальців, статевих
органів), діти народжуються живими і можуть жити довго.
Найчастіше спостерігаються такі вади розвитку:
Гідроцефалія - водянка голови. Виникає через
накопичення у шлуночках мозку або в субарахноїдальному просторі значної
кількості цереброспінальної рідини. Кістки черепа стоншуються, голівка значно
збільшується у розмірах, шви і тім'ячка стають широкими. Мозкова речовина
зазнає атрофії внаслідок стиснення рідиною, тому діти нежиттєздатні, вони
гинуть під час пологів або одразу після народження.
Перебіг пологів при гідроцефалії плоду завжди
патологічний. Пологи не можуть відбутися природними пологовими шляхами, бо
розміри голівки занадто великі навіть для нормального тазу. Якщо розвивається
сильна пологова діяльність, може настати розрив матки внаслідок перерозтягнення
її нижнього сегменту. Важливо відрізнити гідроцефалію від великого або
велетенського плоду, оскільки розродження шляхом кесарського розтину,
необхідність якого часто постає при великих розмірах дитини, у випадку
наявності вад розвитку недоцільне.
Досліджуючи вагітну зовнішніми прийомами,
виявляють дуже велику голівку плоду. Для уточнення діагнозу використовують УЗД.
При внутрішньому обстеженні звертають увагу на об'ємну черепну частину голівки,
широкі шви та тім'ячка, голівка при пальпації м'яка. Пологи ведуть природними
пологовими шляхами, застосовуючи операцію краніотомії: перфорують голівку,
випускають рідину, після чого пологи відбуваються самостійно.
Аненцефалія - вада розвитку, при якій розвивається
лише лицева частина голівки, а черепна майже відсутня. У такої дитини
характерна "жаб'яча" голова: вирячені очі, відкритий рот, шия дуже
коротка, склепіння черепа немає. Пологи відбуваються самостійно, але без
нормального біомеханізму. Діти народжуються мертвими або вмирають невдовзі
після пологів.
Розщеплення хребта - спостерігається найчастіше у
поперековій ділянці. Через отвір випинаються мозкові оболонки та спинний мозок,
вкритий тонкою шкірою. Перешкод для пологів ця вада не становить.
Мозкова грижа - випинання мозкової речовини,
вкритої оболонками мозку, в ділянці великого тім'ячка. Діти нежиттєздатні.
Розщеплення або більш точно незарощення
верхньоїгуби (заяча губа) та верхньої щелепи та твердого піднебіння (вовча
паща) є вадою розвитку, сумісною з життям, пологи відбуваються без ускладнень,
проте виникають значні проблеми, пов'язані з порушенням акту ссання у
новонародженого. Порожнина рота і носа при такій ваді сполучені, тому молоко
при годуванні дитини може потрапити у дихальні шляхи і спричинити асфіксію. Для
усунення цих вад проводять пластичні операції для закриття дефектів тканин.
Зарощення задньопрохідного отвору - дуже серйозна
вада, яку необхідно діагностувати одразу після народження малюка. У разі
невчасної діагностики та відсутності оперативного лікування у перші дні життя
дитина гине.
Хвороба Дауна - вроджене захворювання, яке
характеризується недорозвитком центральної нервової системи, затрим-
кою розумового і фізичного розвитку, порушенням
функції ендокринної системи та інших органів та систем. Характерний зовнішній
вигляд новонародженого: мала голова, сплющена потилиця, косий розріз очей,
широке запале перенісся, напів-відкритий рот, деформовані вуха. Діти з такою
патологією часто гинуть після пологів, а якщо залишаються жити, відстають у
розумовому та фізичному розвитку.
