Мегалобластные анемии связаны с нарушением синтеза ДНК и РНК, обусловленным дефицитом цианокобаламина, фолиевой кислоты либо редкими врожденными нарушениями активности ферментов, принимающих участие в синтезе пуриновых и пиримидиноывх оснований. Наибольшее клиническое значение имеет В12- дефицитная анемия, которая распознается на основании гиперхромной макроцитарной гипорегенераторной анемии, появлением в костном мозге мегалобластов, разрушения внутри костного мозга эритрокариоцитов, нейтропении, тромбоцитопении, атрофии слизистой оболочки желудка и кишечника с гистаминовоустойчивой ахлоргидрией и фуникулярным миелозом.
Клиническая картина характеризуется триадой симптомо: анемией, поражением пищеварительного тракта и нервной системы.
Поражение пищеварительного тракта проявляется жжение в кончике языка ( ранний симптом), развитие гентеровского глоссита, что достаточно для постановки диагноза ( язык « лакированный в результате атрофии сосочков, края и кончик языка- ярко- красного цвета с наличием трещин и рaн. Диспепсическими явлениями вследствии стойкой ахилии ( анорексия, тошнота, реже – ахилические поносы) В поздний период наблюдаются симптомы фуникулярного миелоза- поражение периферической нервной системы ( полиневрит) задних и боковых столбов спинного мозга, характеризующиеся сочетанием спастического спинального паралича и табетических симптомо ( сухотка)- повышением сухожильных рефлексов, появление патологических рефлексов Бабинского, Россолимо, Бехтерева, Оппенгейма, парестезии, нарушение поверхностной чувствительности-« ватный ноги, а затем и глубокой с развитием атаксии- « псевдотабес»
Анемический синдром: бледность кожных покровов с легким желтушным окрашиванием вследствие повышенного разрушения мегалоцитов и мегалобластов, возможен субфебрилитет. Масса тела обычно не снижена. Во многих случаях анемии наблюдается стенокардия
Картина крови: в период рецидивов развивается анемия ( уровень гемоглобина 12-14 г/л, эритроцитов до 0,14х1012/л, цветовый показатель 1,4-1,8, макроциты, мегалоциты- анизоцитоз и пойкилоцитоз, мегалобласты, резко снижено количество ретикулоцитов
Картина белой крови: лейкопения ( 1,5х10 9/л) нейтропения с ядерным сдвигом, эозинопения, базофилия, моноцитопения, относительный лимфоцитоз, тромбоцитопения.
Пунктат костного мозга резко гиперплазирован с связи с преобладанием мегалобластов.
