ДЕФИЦИТ КОМПОНЕНТОВ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА
Первичный дефицит компонентов системы комплемента
встречается реже, чем все остальные первичные иммунодефицита: частота их
составляет всего 1% общего количества первичных иммунодефицитов.
Генетические
дефекты описаны для большинства компонентов комплемента — С\ц, С1г, С18, С2, С4, С3, С5, С6,
С7, С8 и С9. Все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу; гетерозиготы
могут быть обнаружены при лабораторном обследовании: у них уровень дефектного
белка комплемента снижен наполовину по сравнению с нормой. Наиболее часто в
человеческой популяции выявляется дефицит С2: приблизительно один из 100
человек является гетерозиготным по дефекту этого белка. У представителей
японской национальности наиболее часто обнаруживается дефицит Ска:
приблизительно один из пятидесяти является гетерозиготными.
Наиболее частым клиническим
симптомом, ассоциирующимся с дефектами ранних компонентов комплемента С2, С4),
являются иммунокомплексные заболевания. В то время как врожденные дефекты
поздних компонентов комплемента (от С5 до С8) ассоциируются с рецидивирующей
гонококковой инфекцией. Дефицит СЗ клинически проявляется рецидивирующей
пиогенной инфекцией. Таким образом, обнаруженные клинико-иммунологические
ассоциации подтверждают важность системы комплемента: 1) в элиминации и/или
солюбили-зации (разрушении) иммунных комплексов; 2) в антибактериальной защите;
3) в механизмах опсонизации.
В
клиническом плане важными являются также врожденные дефекты ингибиторов
системы комплемента: С1-ингибитора и СЗЬ-инакти-ватора (фактор I).
Дефицит ■ С1-ингибитора клинически проявляется врожденным ангионевротическим отеком. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Такие больные подвержены рецидивирующим атакам подкожных отеков, которые могут локализоваться в любой части тела. В табл. 8 приведены клинические проявления связанные с дефицитом различных компонентов комплемента.
