Аазе синдром ( Aase syndrome) Впервые описан в Минимальные диагностические
признаки: трехфаланговый большой палец, узкие плечи, врожденная анемия. Клиническая характеристика.
Синдром характеризуется отставанием в росте 30%, гипопластической анемией,
лейкопенией. С возрастом явления анемии уменьшаются. Аномалии скелета включают
трехфаланговый большой палец кисти, гипоплазию лучевой кости, узкие плечи,
отмечается позднее закрытие родничков. Описаны врожденные пороки сердца (дефект
межжелудочковой перегородки), различная степень гепатоспленомегалии. Популяционная частота не
известна, встречается довольно редко Встречается чаще у мужчин, чем у
женщин. Тип наследование –предположительно
аутосомно рецессивный. Дифференциальный диагноз:
панцитопения Фанкони, синдром тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости,
Холта-Орама синдрома.