Успехи в области профилактики
наследственных заболеваний особенно заметны в последние годы. Это связано с
широким внедрением в практику здравоохранения медико-генетического консультирования
и пренатальной диагностики, что стало возможным благодаря интенсивному иию
этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. По данным каталога V. Mc. Kusick известно более 2000 наследственных синдромов. Большинство наследственных
синдромов диагностируются на основании характерной клинической картины. В этой связи
синдромологический анализ приобретает первостепенное значение в практике
врача-генетика. Однако многие наследственные заболевания встречаются довольно
редко и поэтому врачи не имеют достаточного навыка в диагностике наследственной
патологии. Кроме того, трудности в распознавании наследственных синдромов
связаны, что нередко решающее значение в постановке диагноза имеет выявление у
больных микроаномалий, на которые врачи не всегда обращают внимание. Значение
наследственных синдромов необходимо врачам для профессионального правильного
определения клинического диагноза, прогноза жизни, а также в отношении профессиональной пригодности
больного. Кроме того, точный диагноз имеет
значение для определения генетического
прогноза для родственников больного при медико-генетическом консультировании,
как ретроспектвином, так и проспективном. В этом случае от точной диагностики
зависят судьбы многих людей, а не только одного больного.