Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза гемоглобина
Эта группа гемолитических анемий включает в себя две основные
подгруппы:
• талассемии — наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза одной или нескольких полипептидных цепей глобина («количественные» гемоглобинопатии.
• гемоглобинопатии (гемоглобинозы) — наследственные гемолитические анемии, обусловленные изменением первичной структуры полипептидных цепей глобина, что приводит к нарушению функции гемоглобина или его стабильности («качественные» или структурные гемоглобинопатии).
Основная функция гемоглобина — транспорт кислорода от легких к тканям и углекислого газа от тканей к легким. В одном эритроците содержится около 340 000 000 молекул гемоглобина. Гемоглобин состоит из гема (активной простетической группы, содержащей один атом двухвалентного железа Fe"и белкового компонента — глобина. Молекула глобина состоит из 2 пар полипептидных цепей. Эти цепи называются буквами греческого алфавита в зависимости от последовательности расположения аминокислот. В крови взрослого здорового человека различают несколько фракций гемоглобина, которые отличаются друг от друга аминокислотным составом полипептидных цепей глобина
Основная фракция гемоглобина здорового взрослого человека — это НЬА или ньа) (от англ. adult — взрослый). Эта фракция составляет около 96% всего гемоглобина. В молекуле НЬА (НЬА,) имеется 2 полипептидных а-цепи (они идентичны и включают 141 аминокислоту каждая) и 2 β-полипептидных цепи (их структура одинакова, и они содержат по 146 аминокислот).
Кроме основного НЬА (НЬА,) в крови взрослого здорового человека определяется также НЬАд. Он составляет 2.5% от всего гемоглобина, имеет 2 а- и 2 δ-полипептидных цепи.
Приблизительно 1.5% всего гемоглобина приходится на долю HbF (фетальный, эмбриональный гемоглобин), который содержит 2 а- и 2 γ-полипептидных цепи. Фетальный гемоглобин характерен для
эмбрионального кроветворения и периода новорожденное™, к концу первого года жизни он почти весь заменяется на НЬА (НЬА,), однако небольшое количество фетального гемоглобина все же содержится в крови взрослого человека
